¡ãÃÖº´¿Á, ÀÌÁöÀº, Á¤±âÈ ±³¼ö¿ì¸®³ª¶ó ¿¬±¸ÁøÀÌ »óÇÏÁö ±ÙÀ°À§Ãà ¹× ¾çÃø ¾È¸é¸¶ºñÀÇ ÁÖ¿ä Áõ»óÀ» ³ªÅ¸³»´Â »õ·Î¿î À¯ÀüÁúȯÀ» ¼¼°è ÃÖÃÊ·Î ±Ô¸íÇß´Ù.
ÀÌ ³í¹®Àº 11¿ù ÀÓ»ó½Å°æ°úÇÐ ºÐ¾ß ÃÖ°í ±ÇÀ§ÁöÀÎ ¡®½Å°æÇп¬º¸¡¯<Annals of Neurology>Àú³Î¿¡ °ÔÀç µÆ´Ù.(IF=11.9)
¼º±Õ°üÀÇ´ë »ï¼º¼¿ïº´¿ø ½Å°æ°ú ÃÖº´¿Á ±³¼ö, »ï¼ºÀ¶ÇÕÀÇ°úÇпø ÀÌÁöÀº ±³¼ö, °øÁÖ´ëÇб³ »ý¸í°úÇаú Á¤±âÈ ±³¼öÆÀÀÌ °øµ¿ ¿¬±¸ÇÑ ¡®ADSSL1 mutation relevant to autosomal recessive adolescent-onset distal myopathy: û¼Ò³â±â¿¡ ¹ß»ýÇÏ´Â »ó¿°»öü ¿¼ºÀ¯ÀüÀÇ ¿øÀ§ºÎ ±ÙÀ°º´ÁõÀ» ÀÏÀ¸Å°´Â ADSSL1 À¯ÀüÀÚ¡¯ ¿¬±¸´Â º¸°Çº¹ÁöºÎ ¹× Çѱ¹¿¬±¸Àç´ÜÀÇ Áö¿øÀ¸·Î ÁøÇàµÆ´Ù.
À̹ø¿¡ »õ·Î ¹ß°ßµÈ ¡®ADSSL1À¯ÀüÀÚ¡¯´Â Ãâ»ý ½Ã¿¡´Â Áõ»óÀÌ ¾øÀ¸³ª û¼Ò³â±âºÎÅÍ ÆÈ ´Ù¸®, ¾çÃø ¾È¸é¸¶ºñ, ±ÙÀ°Àå¾Ö ÁöÇ¥°¡ µÇ´Â Ç÷Áß Å©·¹¾ÆƾŰ³ª¾ÆÁ¦ ³óµµ »ó½Â ¹× ±ÙÀ°Á¶Á÷¿¡¼ ¡®Å׵θ® ¾×Æ÷¡¯(rimmed vacuole)¸¦ º¸ÀÌ°í, ¼ºÀåÇÏ¸é¼ Á¡Â÷ Àå¾Ö°¡ ½ÉÇØÁ® µ¶¸³ º¸ÇàÀÌ ¾î·Á¿öÁö´Â ½É°¢ÇÑ À¯ÀüÁúȯÀÌ´Ù.
¿¬±¸ÆÀÀº ÀÌ·± Áõ»óÀ» º¸ÀÌ´Â ¿ì¸®³ª¶óÀÇ 2°¡Á·À» ´ë»óÀ¸·Î À¯Àüü ¿¬±¸ ¹æ¹ý Áß Àΰ£ À¯ÀüÀÚ Àüü¸¦ °Ë»çÇÒ ¼ö ÀÖ´Â Â÷¼¼´ë À¯Àüü °Ë»ç¹æ¹ýÀÎ ¡®Àüü ¿¢¼Ø ¿°±â¼¿ ºÐ¼®¹ý¡¯(Whole Exome Sequencing: WES)À» ½ÃÇà, 11¹ø ¿°»öü Àå¿Ï(íþèÓ :±ä ºÎºÐ)¿¡ À§Ä¡ÇÏ´Â ADSSL1 À¯ÀüÀÚ°¡ ¿¼º µ¹¿¬º¯ÀÌ·Î À¯ÀüµÇ´Â »õ·Î¿î Áúº´ÀÓÀ» ¼¼°èÃÖÃÊ·Î ±Ô¸íÇß´Ù.
ADSSL1 À¯ÀüÀÚ´Â ±ÙÀ° ƯÀÌÀû ¾Æµ¥´Ò·Î¼÷½Å»ê (adenylosuccinic acid) ÇÕ¼ºÈ¿¼Ò¸¦ ¸¸µå´Âµ¥, ƯÈ÷ ¿¬±¸ÆÀÀº µ¹¿¬º¯ÀÌ°¡ ¹ß»ýÇÑ Àΰ£ ADSSL1 À¯ÀüÀÚ °á¼ÕÀ» ¡®Á¦ºê¶óÇǽ¬¡¯(Àΰ£ÀÇ À¯ÀüÀÚ¿Í ºñ½ÁÇÑ ¿´ë¾î)¿¡ ÁÖÀÔÇÑ µÚ, ȯÀÚ¿Í À¯»çÇÑ º´Àû Áõ»óÀ» È®ÀÎÇÏ¿© Á¦ºê¶óÇǽ¬ ¸ðµ¨À» Á¦ÀÛÇϴµ¥ ¼º°øÇß°í, ÀÌ ¸ðµ¨¿¡ ´Ù½Ã Á¤»óÀÎÀÇ ADSSL1 À¯ÀüÀÚ¸¦ µµÀÔÇÏ¿© ±ÙÀ°ÀÌ Á¤»óÀ¸·Î µ¹¾Æ¿À´Â °ÍÀ» È®ÀÎÇÔÀ¸·Î½á ADSSL1ÀÌ Áúº´À» À¯¹ßÇÏ´Â ¡®¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¡¯ÀÓÀ» ÀÔÁõÇÑ °Í.
¿¬±¸ÆÀÀÇ ¿¬±¸ ¼º°ú´Â ¼¼°èÀûÀ¸·Î ¾ÆÁ÷ ¹àÇôÁöÁö ¾ÊÀº À¯ÀüÁúº´µéÀ» ü°èÀûÀ¸·Î ±Ô¸íÇÏ°í ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚ¸¦ ¹ß°ßÇϵµ·Ï ÇÏ´Â µ¥ Áß¿äÇÑ Àǹ̰¡ ÀÖ´Â ¾÷ÀûÀ¸·Î Æò°¡ ¹Þ°í ÀÖ´Ù.
ƯÈ÷ Á¤»ó À¯ÀüÀÚÀÇ ÁÖÀÔÀ¸·Î º´ÀûÀÎ ±ÙÀ°¼Ò½ÇÀÌ È£ÀüµÇ´Â ¾ç»óÀ» º¸¿© ¡®ÇâÈÄ À¯ÀüÀÚ Ä¡·á·Îµµ ¿¬°áµÉ ¼ö ÀÖ´Â °¡´É¼º¡¯À» Á¦½ÃÇÑ °ÍÀ¸·Î Æò°¡¹Þ°í ÀÖ´Ù.
ÃÖº´¿Á ±³¼ö´Â ¡°À̹ø ³í¹®À» ÅëÇØ ÀÌ·¸°Ô ¹ß°ßµÈ Áúȯ ¹× ¿øÀÎ À¯ÀüÀÚµéÀº »ý¸íÇö»óÀÇ ÀÌÇØ ¹× °³º° À¯ÀüÀÚÀÇ ÀÇÀÇ¿¡ ´ëÇØ Áß¿äÇÑ Á¤º¸¸¦ Á¦°øÇØ ÁÙ °ÍÀ¸·Î ±â´ëµÈ´Ù¡±°í ¹àÇû´Ù.